宁波三代试管PGS技术可筛查哪些染色体异常疾病

宁波三代试管PGS技术能筛查多种染色体疾病，帮助代生代怀家庭实现健康生育，通过借卵试管技术提高成功率。

网友提问：

我和老公结婚后怀孕了两次，但是都胎停了，去医院检查发现我和老公染色体都存在异常，医生建议我们去做第三代试管婴儿，能最大程度的避免胎儿因为染色体问题出现胎停、流产等现象，我们也是去找了相关资料，了解了一些，但是我看也不是所有染色体疾病都能筛查出来，想知道国内的三代试管技术能筛查出哪些疾病？

宁波妇幼解答：

第三代试管技术对于常见的染色体疾病都可以进行筛查，比如色盲、肾源性尿崩症、遗传性慢性肾炎等，但是目前的技术还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，所以即使通过了第三代试管婴儿PGS筛查的，也不能保证胚胎就一定是健康的，也有可能存在一些比较罕见的染色体异常。对于代怀生子需求，借卵试管技术可以辅助筛查。

三代试管可以筛查的疾病：

1. Addison病(并有脑硬化）

2. 肾上腺脑白质营养不良

3. 肾上腺发育不良

4. 血球蛋白血病(Bruton型）

5. 血球蛋白血病(瑞士型）

6. 眼部白化病

7. 白化病—耳聋综合征

8. Wiskott-Aldrich综合征

9. Alport综合征

10. 釉质生长不全(成熟低下型）

11. 釉质生长不全(发育不良型）

12. 遗传性低色素性贫血

13. 血管角质瘤Fabry病

14. 先天性白内障

15. 小脑共济失调

16. 小脑共济失调

17. 扩散性脑硬化

18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，

19. 无脉络膜症

20. 脉络膜视网膜病变

21. 色盲(绿色系列型)

22. 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23. 肾源性尿崩症

24. 尿崩症(神经垂体型）

25. 先天性角化不良

26. 外胚层发育不全(无汗型）

27. 综合征(第V类型）

28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征）

29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31. 糖原贮积(第VIII类型）

32. 性腺发育不全(xy女性类型）

33. 慢性肉芽肿病

34. 血友病A

35. 血友病B

36. 脑积水(中脑水管狭窄）

37. 低磷酸血性佝偻病

38. 鱼鳞癣

39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

40. Kallmann综合征

41. Spinulosa毛囊角化病

42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

43. Lowe(眼脑肾)综合症

44. 视网膜黄斑营养不良

45. Menkes综合症

46. 智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47. 智力迟缓(FRAXE型）

48. 智力迟缓(MRXI型）

49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症）

50. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征）

51. 肌营养不良(Becker型）

52. 肌营养不良(Duchenne型）

53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型）

54. 肌小管肌病

55. 先天性静止性夜盲症

56. Norrie’s(假性神经胶质瘤）

57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的）

58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型）

59. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力）

61. 感觉性聋症(DNFZ型）

62. 磷酸甘油酸激酶缺乏

63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64. Reifenstein综合症

65. 视网膜色素变性

66. 痉挛性麻痹

67. 脊椎肌萎缩

68. 迟发性脊椎骨骼发育不全

69. 睾丸女性化综合征

70. 遗传性血小板减少症

71. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72. Xg血型系统

通过供卵代怀和代生生男孩技术，可以进一步优化筛查过程。